کودکان پروانه‌ای، کودکانی با بال‌های لطیف و نازک هستند که با کوچکترین تلنگری در هم می‌شکنند پوست ظریف و حساسشان عفونت می‌کند و تاول می‌زند، تاول‌ها سر باز می‌کنند و به زخم‌های هولناک تبدیل می‌شوند، بستر شان نه گل‌های رنگارنگ بلکه پانسمان‌های سفت و سختی است که نفسشان را حبس می‌کند. آنان تا زمانی که نفس می‌کشند درد می‌کشند واین کودکان بیگناه قربانیان ازدواج‌های فامیلی هستند نتیجه ظلم انسان به انسان.

"بیماری "ای بی" یا پروانه‌ای نوعی بیماری ژنتیکی نادر پوستی است که با جهش ژنی در پروتئین‌های لایه‌های مختلف پوست ایجاد می‌شود. تعداد بیماران پروانه‌ای در تمام جهان چیزی حدود ۵۰۰ هزار نفر است از این رو هنوز یکی از بیماری‌های کمتر شناخته شده در سطح جهان است. بررسی‌های انجام شده حاکی از این است که در حال حاضر در ایران ۸۵۰ نفر با این بیماری شناسایی شده‌اند، اما آمار غیر رسمی تعداد این بیماران را ۱۲۰۰ نفر ذکر می‌کند. این بیماری در خوزستان، سیستان و بلوچستان و جنوب کشور به دلیل تعداد بیشتر ازدواج‌های عشیره‌ای و فامیلی بیشتر دیده می‌شود.

بیماران پروانه‌ای

محمد رضا مهبودی متخصص ژنتیک در مورد بیماری"‌ای بی" می‌گوید: بیماری پروانه‌ای یا اپیدر مولیزیس بولوسا نوعی بیماری نادر پوستی است که معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. درمانی برای این بیماری وجود ندارد و از هر ۱۰ بیمار ۴ نفر پیش از رسیدن به نوجوانی از بین می‌روند.

وی با بیان این مطلب که بیماری پروانه‌ای ریشه وراثتی دارد و بر اثر جهش ژن در ازدواج‌های فامیلی به وجود می‌آید می‌افزاید: بررسی‌ها نشان می‌دهد که ۲۵ درصد والدین نوزادان بیمار فامیل هستند و بیشترین آمار کودکان مبتلا به این بیماری در اثر ازدواج فامیلی بین دختر دایی- پسرعمه، دختر خاله – پسر خاله و دختر عمو – پسر عمو است.

این بیماری غالبا از زمان نوزادی و یا از اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شود. برخی بیماران نیز تا هنگام رسیدن به سنین نوجوانی یا آغاز دوران جوانی هیچ نشانه و علامتی از این اختلال را تجربه نمی‌کنند. اشکال شدید این بیماری می‌تواند باعث ایجاد عوارض جدی و حتی مرگ شود.

علائم بیماری

این متخصص ژنتیک در مورد علایم این بیماری یاد آوری می‌کند: پوست کودکانی که متولد می‌شوند کاملا شکننده است و بر اثر کوچک‌ترین ضربه، اصطکاک و سایشی زخم و تاول می‌زند. این تاول‌ها در واکنش به گرما، جراحات کوچک، سایش ناشی از خاراندن و مالش پوست یا در اثر استفاده از چسب زخم ایجاد می‌شوند. در موارد شدید‌تر، این تاول‌ها ممکن است داخل بدن از قبیل دیواره‌ای روده‌ها، دهان و مری ایجاد شوند. تاول‌هایی که در داخل مری ایجاد می‌شود باعث تنگی مری و چسبندگی می‌شوند از این رو بیماران نیاز به جراحی و بالون پیدا می‌کنند، تاول‌های روی کف سر باعث ایجاد زخم و ریزش مو می‌شوند، بیماران معمولا دچار تغییر شکل یا از دست دادن ناخن‌های دست و پا می‌شوند، ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پا‌ها، نازکی و آتروفی (نازک شدن و کوچک شدن) پوست، بروز میلیا (لکه‌های کوچک یا کیست‌هایی به رنگ پوست یا سفید و زرد است). بر روی پوست که به شکل برآمدگی و جوش‌های سفید رنگ کوچکی هستند، ضعف ساختاری مینای دندان که باعث ایجاد مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان می‌شود از اینرو این کودکان نیازمند فوریت‌های دندانپزشکی هستندزیرا که اکثر دندان‌هایشان پوسیده است و به علت دهان کوچکی که دارند مشکلات زیادی دارند و باید برای درمان دندانهایشان بیهوش شوند، دیسفاژی (سختی در بلع) و علایم جدی بیماری که نیاز به فوریت‌های پزشکی دارد.

وی می‌گوید: پانسمان کردن این بیماران هزینه گزافی دارد، زیرا پانسمان‌ها تنها باند و گاز نیستند بلکه از گاز وازلین خیلی سخت استفاده می‌شود که، چون حالت چسبندگی دارد جدا کردن آن خیلی دردناک و آزار دهنده است و این در حالی است که تحریم‌ها باعث شده که بیماران با کمبود و نبود این پانسمان‌ها رو‌به‌رو شوند.

درمان بیماری‌ای- بی

مهبودی با اشاره به این مطلب که درمان این بیماری بر تسکین و مدیریت علایم، پیشگیری از عوارض و آرام کردن درد ناشی از تاول‌ها با استفاده از انجام مراقبت‌های مناسب از زخم‌ها تمرکز دارد می‌افزاید: متاسفانه این بیماری علیرغم انجام درمان‌ها پیشرفت می‌کند و می‌تواند به عوارض جدی و مهلکی تبدیل شود. تغذیه مناسب و انجام مراقبت‌های مناسب برای زخم‌های بیماران مبتلا به‌ای- بی حایز اهمیت است. دارو‌ها می‌توانند به فرد مبتلا به بیماری پروانه در کاهش علائمی مانند درد و سوزش پوستی کمک کنند. برخی از این دارو‌ها می‌توانند در پیشگیری یا درمان مشکلاتی مانند عفونت خونی هم مفید باشند. پزشک می‌تواند در صورت مشاهده علائم عفونت مانند تب یا خستگی برای بیمار آنتی بیوتیک تجویز و از بروز عفونت‌ها جلوگیری کند. راه‌های دیگری هم برای کمک به کاهش علامت‌های بیماری پروانه‌ای وجود دارند که از میان آن‌ها می‌توان به ژن درمانی، جایگزینی پروتئین، پیوند مغز استخوان و سلول درمانی اشاره کرد.

پیشگیری از بیماری‌ای- بی

وی با بیان این مطلب که مادر با انجام آزمایش آمنیوسنتزو نمونه برداری از پرز‌های کوریونی که در هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود می‌تواند بفهمد که جنین اش این بیماری را دارد یا خیر می‌گوید: زوج‌ها برای پیشگیری از تولد کودکان بیمار قبل از ازدواج باید به مراکز مشاوره بروند و تمام موارد ابتلا به بیماری را که در خانواده داشته‌اند را به مشاور بگویند. در گذشته تشخیص‌های این بیماری بالینی بود ولی الان تشخیص‌ها ژنتیکی و مولکولی است در روند مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، شجره نامه پدر و مادر به طور دقیق بررسی خواهند شد و میزان احتمال تولد فرزندی با بیماری پروانه‌ای مشخص می‌شود. این اقدام تشخیصی با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی جدید و پیشرفته انجام شده و به شما برای داشتن نسلی سالم کمک می‌کند.