در این مطالعه که روی ۶۲ کودک مبتلا به «آگاماگلوبولینمی» یا نقص ایمنی ترکیبی شدید ناشی از کمبود آنزیم آدنوزین دِآمیناز (ADA-SCID) انجام شد، پژوهشگران توانستند با اصلاح ژنتیکی سلول‌های بنیادی بیماران، عملکرد طبیعی سیستم ایمنی را بازگردانند.
این بیماری نادر در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود و سبب می‌گردد که بدن کودک نتواند سلول‌های ایمنی فعال تولید کند، حالتی که او را در برابر کوچک‌ترین عفونت‌ها به شدت آسیب‌پذیر می‌سازد. بدون درمان، این بیماری معمولاً در دو سال اول زندگی، کشنده است.
در روش جدید، سلول‌های بنیادی خونساز از بدن کودک گرفته می‌شوند و با استفاده از یک ویروسِ حامل، نسخه سالمی از ژن «ADA» به آن‌ها منتقل می‌شود. سپس سلول‌های اصلاح‌شده دوباره به بدن بیمار تزریق می‌شوند تا سیستم ایمنی جدیدی بسازند.
به گفته پژوهشگران، بازسازی کامل سیستم ایمنی بین شش تا دوازده ماه زمان می‌برد.
بین سال‌های ۲۰۱۲ تا ۲۰۱۹ میلادی، در مجموع ۵۹ کودک با موفقیت تحت این درمان قرار گرفتند و سیستم ایمنی آن‌ها بدون گزارش عارضه جدید در سال‌های بعد پایدار مانده است.
پنج نفر از آنان اکنون بیش از یک دهه است که سالم زندگی می‌کنند.
بزرگ‌ترین و طولانی‌ترین مطالعه درباره ژن‌درمانی
نتایج این پژوهش که در مجله «ژورنال پزشکی نیوانگلند» منتشر شده، به‌عنوان بزرگ‌ترین و طولانی‌ترین مطالعه درباره ژن‌درمانی از این نوع توصیف شده است.
دکتر دونالد کوهن، متخصص پیوند مغز استخوان کودکان در دانشگاه کالیفرنیا (لس‌آنجلس) و از توسعه‌دهندگان اصلی این روش گفت: «این همان نتیجه‌ای است که از ابتدا امیدوار بودیم به آن برسیم.»
به گفته او، بیشتر عوارض جانبی بیماران، خفیف یا متوسط بوده و عمدتاً به روند درمان‌های معمول و نه به خود ژن درمانی مربوط می‌شده است.
در سه مورد که درمان مؤثر واقع نشد، بیماران توانستند به درمان‌های استاندارد بازگردند.
بیش از نیمی از کودکان سلول‌های بنیادی منجمد دریافت کردند و نتایجشان مشابه گروهی بود که سلول تازه گرفته بودند. این یافته نشان می‌دهد که درمان می‌تواند در سطح جهانی و بدون نیاز به انتقال بیماران به مراکز تخصصی انجام شود.
دکتر کِیتلین ماسی‌اک، از نویسندگان پژوهش می‌گوید: «این روش نیاز خانواده‌ها به سفرهای طولانی برای دریافت درمان را از میان برمی‌دارد.»
درمان در دسترس عموم قرار می‌گیرد
اکنون پژوهشگران در حال آماده‌سازی مدارک برای دریافت تأییدیه از سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) هستند و با شرکت‌های دارویی برای تولید تجاری درمان همکاری می‌کنند. دکتر کوهن ابراز امیدواری کرد که این درمان طی دو تا سه سال آینده در دسترس عموم قرار گیرد.
یکی از کودکانی که با این روش نجات یافته، الایانا ناچم ۱۱ ساله از ایالت ویرجینیای آمریکا است. پزشکان زمانی که او سه‌ماه بود این بیماری را در بدنش تشخیص دادند و خانواده‌اش برای محافظت از او، حیوانات خانگی‌شان را کنار گذاشتند، او را در خانه نگه داشتند و همواره از فیلتر هوا استفاده کردند.
مادرش، کارولین می‌گوید: «هر چیزی که می‌توانست حامل میکروب باشد، برایش خطرناک بود.»
الایانا در ۱۰ ماهگی تحت درمان ژنی قرار گرفت و پس از چند عارضه اولیه، بهبود یافت. اکنون او زندگی عادی یک کودک سالم را دارد. مادرش می‌گوید: «احساس کردم دوباره متولد شده است، حالا فقط می‌توانیم رشدش را تماشا کنیم.»
موفقیت تاریخی در ژن‌درمانی؛ کودکان بدون سیستم ایمنی دوباره زندگی یافتند
نظر شما